OneSeq CNV骨干+ SureSelect定制的面板

全面、一体化检测全基因组基因拷贝数异变,copy-neutral LOH (cnLOH)单核苷酸多态性,indels浓缩捕获在一个目标。

研究基因拷贝数异变和突变为宪法研究使用一个试验。OneSeq CNV的骨干目标函数在全基因组拷贝数分辨率为300 Kb的骨干。OneSeq CNV骨干目标更高分辨率的25−50 Kb ClinGen定义的疾病相关地区的目标。基因组区域的目标微小等位基因频率高单核苷酸多态性允许复制检测中性LOH分辨率5 Mb。