SureSelect人类所有外显子

1. 小说变体p。E269K证实病因PLS1突变在常染色体显性听力损失。Diaz-Horta et al . 2019年临床遗传学了解更多
2. 解剖Notch1-targeted耐药性的分子机制在t细胞急性淋巴细胞白血病异种移植疗法。Agnusdei Haematologica 2019 et al了解更多
3. 单细胞解剖人类前列腺基底细胞癌罕见。苏等人bioRxiv 2019了解更多
4. 低丰度的循环肿瘤DNA在局限性前列腺癌。艺术作品et al . JCO精密肿瘤学2019了解更多
5. 的一种新型复合杂合的变体ECHS1确定在日本病人利综合症。Uchino et al . 2019年人类基因组变异了解更多
6. 一种新颖的无义突变导致ADAMTS17常染色体隐形遗传Weill-Marchesani综合症从一个中国家庭。易等。2019年人类遗传学杂志》上。了解更多
7. 一种新的突变VRK1与远端脊髓性肌肉萎缩症有关。李等人。2019年人类遗传学杂志》上。了解更多
8. 小说在LARP7基因复合杂合变异体Alazami综合症患者。Dateki et al . 2018年人类基因组变异了解更多
9. 新奇的发现与外显子组数据的评估:对基因组数据的验证测试和解释。吉布森et al . 2017年医学遗传学了解更多
10. 突变CDCA7和地狱造成immunodeficiency-centromeric instability-facial异常综合症。自然通讯Thijssen et al . 2015了解更多
11. 复合杂合的BRAT1突变导致家族Ohtahara综合症伴有高渗性和小头畸形。Saitsu et al . 2014年人类遗传学杂志》上了解更多
12. 基因突变SWI-SNF染色质重构复杂ARID1B引起Coffin-Siris综合症。Santen et al . 2012年自然遗传学了解更多
13. SWI-SNF复杂引起的突变影响组件Coffin-Siris综合症。Tsurusaki et al . 2012年自然遗传学了解更多
14. 胃腺癌的外显子组测序识别复发体细胞突变基因在细胞粘附和染色质重塑。藏et al . 2012年自然遗传学了解更多
15. 外显子组测序确定最大突变是遗传嗜铬细胞瘤的一个原因。
    Comino-Mendez et al . 2011年自然遗传学了解更多
16. 外显子组测序识别ATP4A基因作为典型家庭的责任类型我胃神经内分泌肿瘤。Calvete et al . 2015年人类分子遗传学了解更多
17. Whole-Exome测序识别MDH2作为一个新的家族性副神经节瘤的基因。卡森等。2015年美国国家癌症研究所杂志》上了解更多
18. 在种系突变ETV6与血小板减少,红细胞大红细胞症和淋巴细胞白血病易感性。Noetzli et al . 2015年自然遗传学了解更多
19. 生殖系base-excision修复的纯合子突变基因NTHL1引起腺瘤息肉病和结肠直肠癌。不是自然遗传学2015 et al了解更多
20. 罕见,编码区基因变异与缺血性中风的风险。JAMA奥尔et al . 2015年神经学了解更多
21. 外显子组测序在肌萎缩性脊髓侧索硬化症识别风险基因和通路。Circulli et al . 2015年科学了解更多
22. 多个稀有等位基因在LDLR APOA5授予earlyonset心肌梗塞的风险。et al .自然2015吗了解更多
23. 严重智力障碍诊断外显子组测序。de Ligt et al . 2012年新英格兰医学杂志》上了解更多
24. 增强效用小基于模型诊断与继承外显子组测序分析。结果500年没有家庭未确诊的遗传条件。Farwell et al . 2014年医学遗传学了解更多
25. 临床外显子组测序基因稀有孟德尔疾病的识别。李et al . 2014年《美国医学会杂志》了解更多
26. 基因诊断DDD发育障碍的研究——一个可伸缩的全基因组研究数据的分析。赖特et al . 2015年《柳叶刀》杂志上了解更多