监测癌症多合一分析
在单个测定中,对癌症的总体测定能够高度敏感检测,并支持低输入DNA和FFPE样品中的易位。
调查癌症多合一解决方案包括加速的NGS库准备和目标富集工作流程以及用于数据分析和变体报告的高级生物信息学(图1)。SUENECLECT癌症多合一溶液提供肺和实体瘤测定法以及定制测定选项。您可以在AIO自定义测定中定义您感兴趣的特定基因。
图1。通过Agilent Surecall Software或Alissa临床信息平台进行对齐和变体呼叫(即将推出),通过单个DNA输入和数据分析(通过单个DNA输入和数据分析)将所有变体类型的检测分为一个工作流程(即将推出)。雷竞技raybet通过Magnis NGS准备系统启用了用于图书馆准备的Walkaway自动化选项,并且可以使用Alissa解释模块的变体评估。
HD799 | HD803 | |||
---|---|---|---|---|
基因 | 变体 | 预计VAF,% | 检测到VAF,% | 检测到VAF,% |
布拉夫 | v600e | 10.5 | 12.9 | 11.4 |
egfr | L858R | 3.0 | 6.7 | 3.4 |
egfr | DE746-A750 | 2.0 | 1.5 | 1 |
egfr | T790m | 1.0 | 1.3 | 1.3 |
egfr | G719 | 24.5 | 26 | 23.5 |
克拉斯 | G13D | 15.0 | 13.9 | 16.5 |
克拉斯 | G12D | 6.0 | 4.3 | 5.2 |
克拉斯 | Q61K | 12.5 | 11 | 12.8 |
PIK3CA | H1047R | 17.5 | 22.7 | 19.2 |
PIK3CA | E545K | 9.0 | 9.3 | 9.2 |
表格1。使用Sunelect Cancer多合一的肺肺测定法,检测单核苷酸变体(SNV)以及在Horizon参考标准中,HD799和HD803中不同等位基因频率(VAF)的短插入和缺失(indels)。HD799和HD803分别代表了福尔马林固定的中度和严重损害的DNA质量。
变体 | 积极的同意 | 否定协议 | 总体协议 |
---|---|---|---|
ERBB2扩增 | 97.5%(39/40) | 97.6%(40/41) | 97.5%(79/81) |
ALK易位 | 90.7%(39/43) | 100%(54/54) | 95.9%(93/97) |
表2。肺癌和乳腺癌FFPE样品对ERBB2扩增的阳性和阴性为阳性和阴性,并使用SERELECT癌症多合一肺测定法分析了以鱼类为特征的ALK易位。表中显示了FISH和AIO肺测定法与检测ERBB2扩增和ALK易位的一致性。
图2。ERBB2鱼(A)和ALK的代表性图像从表2所示的一致性研究中分解了鱼类(B)。
SureSelect多合一定制面板是在Agilent易于使用的在线工具SureDesign中创建的。雷竞技raybet探针专门针对针对性的变体类型设计。要学习如何做,请观看本教程。
仅用于研究。不用于诊断过程。